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出生缺陷(birthdefect)是一種在母親子宮內(nèi)便發(fā)生了的結(jié)構(gòu)上的異常。這種異常可以是解剖結(jié)構(gòu)、組織結(jié)構(gòu)、細(xì)胞結(jié)構(gòu)或分子結(jié)構(gòu)上的異常。解剖結(jié)構(gòu)的異常又常稱為先天畸形。有些異常是很輕微的,對(duì)身體影響不大。但有些則是很嚴(yán)重...[繼續(xù)閱讀]
我們現(xiàn)在雖然還不完全知道所有出生缺陷的原因,但是已經(jīng)知道的原因有以下三種。(一)機(jī)械壓迫(mechanicalstress)所有的變形缺陷和一部分的裂解缺陷都是由機(jī)械壓迫造成的。當(dāng)胎兒在子宮內(nèi)生長(zhǎng)時(shí)身體的某些部分可能受到外力的壓迫...[繼續(xù)閱讀]
新生兒的許多出生缺陷是顯而易見的,但有些卻不是,因此應(yīng)該對(duì)每個(gè)兒童進(jìn)行幾次系統(tǒng)的體格檢查。每次體檢都應(yīng)從頭到足、從前到后逐個(gè)器官詳細(xì)檢查,不可遺漏任何一個(gè)部分。即使發(fā)現(xiàn)了一兩種缺陷,也應(yīng)堅(jiān)持將體檢完成,以免漏掉...[繼續(xù)閱讀]
當(dāng)我們?cè)隗w檢時(shí)發(fā)現(xiàn)出生缺陷,應(yīng)認(rèn)真進(jìn)行記錄。記錄方法應(yīng)包括文字描述及照體表像。(一)文字描述文字描述或填寫“出生缺陷登記表”是個(gè)既簡(jiǎn)單又有用的記錄方法,不需要任何特殊設(shè)備及條件。應(yīng)注意從以下幾個(gè)方面對(duì)出生缺陷...[繼續(xù)閱讀]
無腦畸形是神經(jīng)管畸形的一種,是由于胚胎發(fā)育時(shí)神經(jīng)管的前端完全未閉合所致。臨床特征:無腦畸形兒的顱骨頂枕部及部分腦組織缺損,在頭頂部能看到少量異常腦組織、凝血塊和殘存的血管組織,上面既無皮膚又無頭發(fā)覆蓋,眼睛常向...[繼續(xù)閱讀]
脊柱裂也是神經(jīng)管畸形的一種,是由于在胚胎發(fā)育時(shí)神經(jīng)管的中段或尾端閉合發(fā)生障礙所致。這種閉合障礙可導(dǎo)致完全或部分不閉合。臨床特征:一部分患兒表現(xiàn)為脊柱的某一段或全段的全層廣泛未閉合,脊髓暴露并遭破壞。在脊髓外...[繼續(xù)閱讀]
腦膨出是第三種神經(jīng)管畸形,是由于在胚胎發(fā)育時(shí)神經(jīng)管的前端未完全閉合所致,腦膜及腦組織從顱骨的缺損處疝出臨床特征:腦膨出是一個(gè)在顱骨缺損處向外突出的含液體及腦組織的囊。囊可發(fā)生在頭顱中線從鼻根部至后枕部的任何...[繼續(xù)閱讀]
全前腦畸形是一種由于胚胎時(shí)期前腦未分化成兩半球,因而導(dǎo)致嬰兒的大腦兩半球分化障礙,同時(shí)面部器官向兩側(cè)分化也出現(xiàn)障礙的一種畸形臨床特征:全前腦畸形的面容特點(diǎn)為:眼睛為1個(gè)眼眶無眼球(圖1-24)、1個(gè)眼球(圖1-23)或2個(gè)眼球...[繼續(xù)閱讀]
先天性腦積水是由于腦脊液循環(huán)障礙所造成的腦室內(nèi)壓力增高,腦室擴(kuò)大所致的一種先天畸形。臨床特征:先天性腦積水嬰兒的頭部迅速增加。因腦室內(nèi)液體壓力高,所以顱骨骨縫增寬,囟門增大且張力增高,觸及可覺飽滿或膨隆?；純侯^...[繼續(xù)閱讀]
新生兒頭顱過小的一種畸形,這一般是由于胎兒期腦組織發(fā)育異常、腦容量過小所致。臨床特征:小頭畸形兒出生時(shí)頭小,生后生長(zhǎng)緩慢。前額常向后傾斜,顱骨骨縫小。小頭畸形兒的頭圍常小于同齡、同性別兒童頭圍均值減3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差...[繼續(xù)閱讀]
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