APP 小(無(wú))眼畸形指眼球容積的減小。通常表現(xiàn)為角膜小或眼球前后徑小。臨床特征:小眼畸形患兒?jiǎn)窝刍螂p眼非常小,表現(xiàn)為眼球的有色部分即角膜的直徑小于10mm,或經(jīng)超聲檢查眼球的前后徑小于20mm(圖2-1)。有時(shí)眼的形狀不正常,還可以合...[繼續(xù)閱讀]
出生缺陷診斷
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小(無(wú))眼畸形指眼球容積的減小。通常表現(xiàn)為角膜小或眼球前后徑小。臨床特征:小眼畸形患兒?jiǎn)窝刍螂p眼非常小,表現(xiàn)為眼球的有色部分即角膜的直徑小于10mm,或經(jīng)超聲檢查眼球的前后徑小于20mm(圖2-1)。有時(shí)眼的形狀不正常,還可以合...[繼續(xù)閱讀]
先天性白內(nèi)障是由于胎兒發(fā)育障礙或母體的全身疾病所致的胎兒眼晶狀體混濁。臨床特征:先天性白內(nèi)障表現(xiàn)為患兒一眼或雙眼的瞳孔內(nèi)混濁或有白色斑點(diǎn)。眼球瞳孔以外的部分一般為正常的(圖2-3)。預(yù)后:如不經(jīng)手術(shù)摘除白內(nèi)障,患眼...[繼續(xù)閱讀]
小(無(wú))耳畸形是耳廓的發(fā)育不良,耳廓小、形狀異常甚至耳廓缺如。臨床特征:小(無(wú))耳畸形表現(xiàn)為耳廓小,常同時(shí)伴有耳廓形狀異常。輕者僅耳廓略小。足月新生兒的耳廓上下端距離小于3cm者便可診斷為小耳畸形。Ⅰ(輕)型耳廓外形基...[繼續(xù)閱讀]
副耳畸形為一種外耳的附屬物,多位于耳廓的前方,與周?chē)つw顏色相同。臨床特征:副耳通?？砂l(fā)生在耳廓前至同側(cè)口角之間的任何位置。表現(xiàn)為1個(gè)或數(shù)個(gè)小皮膚結(jié)節(jié),小者如米粒,大者如蠶豆大小,形狀不規(guī)則(圖2-10、11)。有部分患兒...[繼續(xù)閱讀]
耳凹指耳周?chē)“枷?、小孔、或小瘢痕。凹陷的絕大多數(shù)見(jiàn)于耳廓的前方。臨床特征:耳凹表現(xiàn)為耳廓上部與頭連接部位的耳前方皮膚上的小孔或凹陷,通常只有1～3mm直徑或更小(圖2-14)。有時(shí)亦可見(jiàn)于其他部位(圖2-15)。局部皮膚顏色...[繼續(xù)閱讀]
單純腭裂是由胚胎時(shí)期兩側(cè)上腭弓在中線(xiàn)部位未完全閉合所致的缺陷。這種未閉合可以是單側(cè)的,也可以是雙側(cè)的;可以是全上腭,也可發(fā)生在硬腭、軟腭或懸雍垂的任何部位(圖2-16)。臨床特征:單純腭裂小兒口腔的頂部有開(kāi)口,使口腔與...[繼續(xù)閱讀]
單純唇裂為胚胎時(shí)期前鼻部與左右側(cè)唇的閉合不完全所致的畸形,可表現(xiàn)鼻前部與左側(cè)唇或與右側(cè)唇之間的裂(圖2-20)。臨床特征:唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。缺損可僅限于唇紅部位(圖2-21),也可向上延伸越過(guò)唇紅(圖2-22、...[繼續(xù)閱讀]
唇裂伴腭裂是因?yàn)榕咛テ诒乔安颗c上唇側(cè)面組織未閉合的同時(shí)兩側(cè)上腭組織也未融合所造成的(圖2-26)。臨床特征:一部分患唇裂的嬰兒同時(shí)存在腭裂。這類(lèi)嬰兒的唇裂通常經(jīng)過(guò)裂開(kāi)的齒齦與腭裂相連通(圖2-27)?；純旱拇搅芽杀憩F(xiàn)為單...[繼續(xù)閱讀]
小下頜是胎兒時(shí)期下頜骨的一部分或全部發(fā)育不良、發(fā)育過(guò)小的一種畸形。臨床特征:小下頜患兒的下頜發(fā)育小,側(cè)面幾乎看不到下頜(圖2-30、31)。舌可能伸出或后墜落入口腔后部,造成呼吸道梗阻。預(yù)后:部分患兒在嬰兒期下頜生長(zhǎng)迅...[繼續(xù)閱讀]
腹裂畸形一般是由于腹壁的臍帶一側(cè)因缺血而出現(xiàn)發(fā)育障礙、腹壁裂開(kāi),因而內(nèi)臟外露的一種畸形。臨床特征:腹裂畸形患兒的腹壁在臍帶的一側(cè)有一裂口,腹腔臟器經(jīng)此裂口脫出腹腔,臟器表面不光滑,上面沒(méi)有任何東西覆蓋。臍帶的部...[繼續(xù)閱讀]