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    常染色體顯性遺傳性聾的聽(tīng)力學(xué)表型多表現(xiàn)為遲發(fā)性聽(tīng)力下降,其發(fā)病年齡多為出生后,大多數(shù)是十幾歲或二十幾歲起始發(fā)病。本文的重點(diǎn)是先天性感音神經(jīng)性耳聾,限于篇幅,對(duì)此不再加以詳細(xì)闡述。...[繼續(xù)閱讀]

    線粒體DNA負(fù)責(zé)編碼多種信息及tRNA,是編碼產(chǎn)生ATP的核心,為幾乎所有器官,尤其是高代謝部位提供能量,而耳蝸外毛細(xì)胞和血管紋均屬高代謝部位。線粒體性耳聾分為綜合征型和非綜合征型。線粒體DNA突變是造成遺傳性聾的一個(gè)重要原因...[繼續(xù)閱讀]

    伴性染色體遺傳的比例相對(duì)較低,致聾基因位于性染色體上,只占遺傳性耳聾的1%～2%,包括隱性遺傳和顯性遺傳。目前,在X染色體上已確定的引起非綜合征耳聾的基因有5個(gè)(http://hereditaryhearingloss.org),其中以POU3F4基因突變引起的非綜合征...[繼續(xù)閱讀]

    耳蝸結(jié)構(gòu)及其聽(tīng)覺(jué)通路精細(xì)且復(fù)雜,目前很難通過(guò)電生理和生化檢測(cè)對(duì)于每個(gè)先天性感音神經(jīng)性耳聾患者作出明確而精準(zhǔn)的病因?qū)W診斷,這一切都決定了聾病的基因檢測(cè)是目前最有效的病因?qū)W分析方法,并能為實(shí)現(xiàn)先天性感音神經(jīng)性耳...[繼續(xù)閱讀]

    目前,多種方法用于耳聾基因突變的檢測(cè),各有優(yōu)缺點(diǎn)。筆者認(rèn)為應(yīng)根據(jù)耳聾患者及其家庭的具體情況和要求,檢測(cè)單位的軟件、硬件等實(shí)際情況,酌情選擇使用。遵循的原則是經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)單、快速、自動(dòng)化標(biāo)準(zhǔn)化、結(jié)果準(zhǔn)確可靠、易推廣...[繼續(xù)閱讀]

    人工耳蝸植入主要用于治療雙耳重度或極重度感音神經(jīng)性聾。1. 語(yǔ)前聾患者的選擇標(biāo)準(zhǔn)　① 植入年齡通常為12個(gè)月～6歲。植入年齡越小效果越佳,但要特別預(yù)防麻醉意外、失血過(guò)多、顳骨內(nèi)外面神經(jīng)損傷等并發(fā)癥。目前不建議為6個(gè)...[繼續(xù)閱讀]

    1. 絕對(duì)禁忌證　內(nèi)耳嚴(yán)重畸形,例如Michel畸形;聽(tīng)神經(jīng)缺如或中斷;中耳乳突急性化膿性炎癥。2. 相對(duì)禁忌證　癲癇頻繁發(fā)作不能控制;嚴(yán)重精神、智力、行為及心理障礙,無(wú)法配合聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)訓(xùn)練。...[繼續(xù)閱讀]

    1. 腦白質(zhì)病變　又稱腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良,是一組主要累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)的病變,其特點(diǎn)為中樞白質(zhì)的髓鞘發(fā)育異?；驈浡該p害。如果MRI發(fā)現(xiàn)有腦白質(zhì)病變,需進(jìn)行智力、神經(jīng)系統(tǒng)體征及MRI復(fù)查。如果智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育無(wú)倒退,除聽(tīng)力、...[繼續(xù)閱讀]

    (一) 病史采集通過(guò)詢問(wèn)病史了解可能的發(fā)病原因。耳科病史重點(diǎn)放在聽(tīng)力損失的病因和發(fā)病過(guò)程,應(yīng)了解患者的聽(tīng)力史、耳鳴與眩暈史、耳毒性藥物接觸史、噪聲暴露史、全身急慢性感染史、耳科既往史、聽(tīng)力損失家族史、助聽(tīng)器配...[繼續(xù)閱讀]

    術(shù)前談話由手術(shù)醫(yī)師和聽(tīng)力師進(jìn)行,需使患者和(或)監(jiān)護(hù)人充分了解手術(shù)中可能發(fā)生的危險(xiǎn)和并發(fā)癥,了解人工耳蝸植入帶來(lái)的收益和風(fēng)險(xiǎn),并在手術(shù)知情同意書(shū)上簽字(附件)。人工耳蝸植入手術(shù)屬Ⅱ類(lèi)切口,圍手術(shù)期應(yīng)常規(guī)使用抗生素...[繼續(xù)閱讀]