APP 在核苷酸水平上分析,基因變異率大約是每細(xì)胞周期每個(gè)堿基對(duì)10-9次。這一變異率是指逃避了DNA修復(fù)作用的基因變異。不同基因之間的基因變異率相差很大,從10-4到10-7不等。影響基因變異率的主要因素有[20]:(一)基因的大小DNA分子大...[繼續(xù)閱讀]
產(chǎn)前遺傳病診斷
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在核苷酸水平上分析,基因變異率大約是每細(xì)胞周期每個(gè)堿基對(duì)10-9次。這一變異率是指逃避了DNA修復(fù)作用的基因變異。不同基因之間的基因變異率相差很大,從10-4到10-7不等。影響基因變異率的主要因素有[20]:(一)基因的大小DNA分子大...[繼續(xù)閱讀]
如圖1-19所示,細(xì)胞周期分為間期(interphase)和分裂期(division)兩個(gè)主要時(shí)期。間期又可以分為第一間期G1(gap 1)、合成期S(synthesis)和第二間期G2(gap 2)三個(gè)分期。此外,當(dāng)進(jìn)入下一周期的條件不具備時(shí),細(xì)胞會(huì)進(jìn)入一個(gè)不定期的階段,即G0期。...[繼續(xù)閱讀]
細(xì)胞周期受到多種基因和蛋白質(zhì)的調(diào)控。細(xì)胞本身必須對(duì)這些外在蛋白質(zhì)的刺激敏感。只有這樣,細(xì)胞才能在進(jìn)入有絲分裂期之前進(jìn)行正常的DNA復(fù)制和DNA修復(fù),細(xì)胞本身及其所含的其他物質(zhì)在數(shù)量大小上也處于平衡狀態(tài),以適應(yīng)細(xì)胞的...[繼續(xù)閱讀]
有絲分裂(mitosis)是細(xì)胞周期中十分重要的階段,是體細(xì)胞生成子代細(xì)胞的過(guò)程。染色體隨有絲分裂各分期的變化而表現(xiàn)出不同的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)。發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中的染色體畸變是染色體疾病以及腫瘤發(fā)生的遺傳病理基礎(chǔ)之一。根據(jù)有...[繼續(xù)閱讀]
減數(shù)分裂Ⅰ(meiosis Ⅰ,MⅠ)包括間期Ⅰ、前期Ⅰ、中期Ⅰ、后期Ⅰ和末期Ⅰ五個(gè)分期。(一)間期Ⅰ間期Ⅰ(interphase I)是DNA復(fù)制的階段。在初級(jí)配子形成之前,DNA必須復(fù)制完畢。所以,初級(jí)配子所含DNA量相當(dāng)于正常二倍體細(xì)胞的兩倍,即4c。...[繼續(xù)閱讀]
在減數(shù)分裂Ⅰ完成后,接著的是減數(shù)分裂Ⅱ(meiosisⅡ,MⅡ)。與減數(shù)分裂Ⅰ不同,減數(shù)分裂Ⅱ不發(fā)生DNA復(fù)制,而且間期與前期都非常短暫。此外,減數(shù)分裂Ⅱ與減數(shù)分裂Ⅰ在其他方面還有區(qū)別(表1-8)。減數(shù)分裂Ⅱ包括間期Ⅱ、前期Ⅱ、中期Ⅱ...[繼續(xù)閱讀]
精子發(fā)生(spermatogenesis)和卵子發(fā)生(oogenesis)都經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂的全過(guò)程。然而,兩者所經(jīng)歷的減數(shù)分裂各有不同的特點(diǎn)(圖1-24)[30]。圖1-24 精子、卵子發(fā)生和成熟分裂過(guò)程男、女原始生殖細(xì)胞分別起源于卵巢、睪丸。在精子生成過(guò)程中,原...[繼續(xù)閱讀]
成熟生殖細(xì)胞的生成具有如下特殊的遺傳學(xué)意義:1.染色體數(shù)量的變化 經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂,原來(lái)為二倍體的生殖細(xì)胞(46條染色體)變成單倍體(即23條染色體),基因組也由原來(lái)的2c減少一半。這是受精后的合子(zygote)能恢復(fù)為正常的二倍體的生...[繼續(xù)閱讀]
受精是成熟卵子和精子互相結(jié)合產(chǎn)生合子的過(guò)程。受精過(guò)程十分復(fù)雜,但具有如下重要的生物學(xué)和遺傳學(xué)意義:1.受精標(biāo)志著新生命的開(kāi)始 受精后所生成的合子蘊(yùn)含巨大的生命力,新陳代謝十分旺盛,并可以連續(xù)不斷地進(jìn)行細(xì)胞分裂與分...[繼續(xù)閱讀]
[1] Watson JD,Crick FH. Molecular structure of nucleic acids:a structure for deoxyribose acid [J]. Nature,1953,171:734-739.[2] Soneda A,Teruya H,Furuya N,et al. Proportion of malformations and genetic disorders among casesencountered at a high-care unit i...[繼續(xù)閱讀]