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蛋白質(zhì)和酶的多態(tài)現(xiàn)象是指一種蛋白質(zhì)或者一種酶存在多種不同的變型,最典型的例子是血紅蛋白和葡糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)。迄今發(fā)現(xiàn)人體血紅蛋白的變型達(dá)300多種,G6PD變型達(dá)一百多種,這些變型的產(chǎn)生是由于同一基因位點(diǎn)內(nèi)的突變...[繼續(xù)閱讀]
關(guān)于內(nèi)分泌與遺傳主要包括激素與基因的相互作用以及性分化兩個(gè)方面。1896年P(guān)endred描述家族性的甲狀腺功能減退癥、甲狀腺腫大和耳聾這一綜合征,開始了以家系調(diào)查來研究內(nèi)分泌遺傳病。1959年Jacobs等發(fā)現(xiàn)Klinefelter綜合征病人的核...[繼續(xù)閱讀]
體細(xì)胞遺傳學(xué)是以高等生物的二倍體細(xì)胞為對象,研究DNA復(fù)制、基因突變、基因調(diào)控、細(xì)胞分化和代謝的控制、腫瘤細(xì)胞形成的機(jī)理等遺傳學(xué)基本問題的一門學(xué)科。1956年P(guān)uck成功地將單個(gè)體細(xì)胞在體外進(jìn)行培養(yǎng),長成一個(gè)克隆。這就有...[繼續(xù)閱讀]
基因定位就是通過適當(dāng)方法把每個(gè)發(fā)現(xiàn)了的基因在特定染色體上的位點(diǎn)準(zhǔn)確地標(biāo)定下來;并且根據(jù)大量的基因定位數(shù)據(jù),把每一條染色體上已發(fā)現(xiàn)的基因位點(diǎn)繪制成基因圖,這一程序叫做基因制圖?；蚨ㄎ辉砗头椒ㄕ撌怯赡柛?..[繼續(xù)閱讀]
免疫遺傳學(xué)是研究抗原、抗體、補(bǔ)體及干擾素等免疫活性物質(zhì)的遺傳控制,以及正常和異常免疫反應(yīng)的遺傳機(jī)理和遺傳方式。免疫遺傳學(xué)研究的成果為輸血、器官移植和免疫缺陷病提供了理論基礎(chǔ),同時(shí)推動(dòng)遺傳學(xué)的進(jìn)一步發(fā)展。免疫...[繼續(xù)閱讀]
紅細(xì)胞血型抗原的遺傳是免疫遺傳學(xué)的經(jīng)典內(nèi)容。血型抗原都由特異性抗血清檢出。所用最主要的血清學(xué)方法是紅細(xì)胞凝集試驗(yàn)。血型抗體有完全抗體和不完全抗體之分。完全抗體可使具有對應(yīng)抗原的紅細(xì)胞在鹽水懸液和蛋白質(zhì)膠...[繼續(xù)閱讀]
主要組織相容性復(fù)合體(MHC)是決定主要移植抗原并嚴(yán)重影響移植物排斥的一個(gè)遺傳區(qū)段,或稱超基因,如小鼠H-2系統(tǒng)及人類白細(xì)胞抗原(HLA)系統(tǒng)。高等動(dòng)物和人體主要組織相容性復(fù)合體是在研究異體移植物的排斥中發(fā)現(xiàn)的。如果隨機(jī)取...[繼續(xù)閱讀]
免疫球蛋白是一類有抗體活性的糖蛋白分子,是由B淋巴細(xì)胞分化而來的漿細(xì)胞產(chǎn)生的。免疫球蛋白分子有高度多樣性,其遺傳機(jī)理是遺傳學(xué)上的一個(gè)難題。近年來應(yīng)用基因克隆增殖技術(shù)和核苷酸順序分析研究免疫球蛋白的基因結(jié)構(gòu),揭...[繼續(xù)閱讀]
免疫系統(tǒng)有遺傳異常而致的疾病稱免疫遺傳病。其中主要為原發(fā)性免疫缺乏病,其次為某些變態(tài)反應(yīng)性疾病(如已知過敏反應(yīng)性疾病的易感性是呈家族性的,且為多基因控制)與某些自身免疫病(顯著例子是小麥蛋白過敏性腸疾病,呈家族...[繼續(xù)閱讀]
補(bǔ)體系統(tǒng)由20種相互作用的血漿蛋白組成,包括C1～9及3種抑制物在內(nèi)。補(bǔ)體協(xié)助抗體作用,增強(qiáng)殺菌、溶菌能力,幫助吞噬細(xì)胞吞噬和殺菌,以及促進(jìn)中性粒細(xì)胞趨化反應(yīng)等。遺傳性補(bǔ)體缺乏屬原發(fā)性免疫缺乏病,已發(fā)現(xiàn)有C1r、C4、C2、C...[繼續(xù)閱讀]
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