APP 染色體病又稱染色體(畸變)綜合征,是指染色體數(shù)目或(和)結構異常引起的疾病。60年代報告的染色體病僅10余種。由于觀察技術的改進,至1979年已報告的病種在365種以上。據(jù)我國七城市6,894例活嬰統(tǒng)計,染色體異常的發(fā)生率為6.67/1,000活...[繼續(xù)閱讀]
病理生理學
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染色體病又稱染色體(畸變)綜合征,是指染色體數(shù)目或(和)結構異常引起的疾病。60年代報告的染色體病僅10余種。由于觀察技術的改進,至1979年已報告的病種在365種以上。據(jù)我國七城市6,894例活嬰統(tǒng)計,染色體異常的發(fā)生率為6.67/1,000活...[繼續(xù)閱讀]
基因病是生殖細胞或受精卵的基因發(fā)生突變所產(chǎn)生的疾病。基因病分為單基因病和多基因病兩大類。單基因病是由于單個基因突變所引起的一類疾病。其特點是每一病種發(fā)病率大多數(shù)不高,但病種多,遺傳方式符合一般顯性、隱性及伴...[繼續(xù)閱讀]
分子病屬于單基因病,是由于基因突變引起生物大分子改變所致的疾病?！胺肿硬 边@一名稱是Pauling于1949年提出的,當時他發(fā)現(xiàn)鐮狀細胞貧血是由于血紅蛋白(Hb)的分子結構異常所引起。以后具體證實這是血紅蛋白半分子287個氨基酸殘...[繼續(xù)閱讀]
遺傳性酶病是由于酶的各種遺傳性改變所致的疾病。這是提出最早、研究得較詳?shù)囊活惙肿硬 ?902年Garrod在研究尿黑酸尿癥時提出了先天性代謝缺陷這一概念。但在大約半個世紀以后,相繼證實NADH-高鐵血紅蛋白還原酶、葡糖-6-磷酸...[繼續(xù)閱讀]
遺傳性蛋白質病是由于遺傳引起的某些蛋白質缺乏或結構異常而導致的疾病。人體內的蛋白質遠比酶為多,但對于遺傳性蛋白質病的認識卻比遺傳性酶病為少。報道較多的是血紅蛋白病、免疫球蛋白病、補體缺乏病、凝血因子缺乏病...[繼續(xù)閱讀]
膜病是指由于生物膜的結構或(和)功能改變而發(fā)生的疾病。生物膜遍布身體各處,主要有質膜、核膜、線粒體內外膜、內質網(wǎng)膜、溶酶體膜、神經(jīng)元膜,等等。生物膜執(zhí)行著細胞認別、信息傳遞、能量轉換、物質轉運、代謝調控、細胞...[繼續(xù)閱讀]
受體缺陷病是指主要由于受體質和量的改變而引起的受體功能缺陷所導致的疾病。從神經(jīng)遞質、激素和藥物作用原理研究中發(fā)展起來的受體學說,不僅為闡明許多內源性及外源性物質對細胞發(fā)生的生物學效應提供了物質基礎,同時也為...[繼續(xù)閱讀]
應激反應(應激,stress)是指機體受到強烈刺激而發(fā)生的以交感神經(jīng)興奮和丘腦下部-垂體前葉-腎上腺皮質功能增強為主要特點的一種非特異性防御反應。Stress一詞原為物理學術語。Cannon(1914)首先將其用于生理學,指的是可以破壞機體內...[繼續(xù)閱讀]
冷服習是指機體對寒冷環(huán)境氣溫所建立起的一種適應性。在自然條件下,機體對季節(jié)的交替,即從較高溫度的季節(jié)轉入低溫季節(jié)所產(chǎn)生的適應,稱為自然冷服習;把動物從溫度較高的人工環(huán)境,有計劃地使其間斷暴露于人工冷環(huán)境中而建立...[繼續(xù)閱讀]
寒冷作用于機體局部所引起的限局性組織損傷,稱為局部冷傷。有時全身受冷時,在引起體溫過低的同時,也可引起局部冷傷。局部冷傷可分凍結性局部冷傷和非凍結性局部冷傷兩類。暴露于冰點下的低溫,造成組織凍結,在凍融后所引起...[繼續(xù)閱讀]