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              第二節(jié) 同型胱氨酸尿癥
              內(nèi)分泌

                      同型胱氨酸尿癥(Homocystinuria)中最為常見的是胱硫醚-β-合成酶缺陷(cystathionine-β-synthasedeficiency,CBSD)。本病為常染色體隱性遺傳病,主要表現(xiàn)為晶體脫位,肢體細(xì)長(zhǎng),智力低下及動(dòng)靜脈栓塞等。根據(jù)患者對(duì)維生素B6治療是否有效分為二型    (共 1400 字)     [閱讀本文] >>

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