指1～22號(hào)常染色體畸變所引起的疾病。它們包括單體綜合征、三體綜合征、部分單體綜合征、部分三體綜合征和嵌合體等5類。其臨床特征為先天性非進(jìn)行性智力低下、生長發(fā)育遲緩并伴有多發(fā)畸形如五官、四肢、內(nèi)臟等畸形。    （共 102 字）     [閱讀本文] >>