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 【概述】肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration,HLD)又稱威爾遜病(Wilsondisease),是由于P型銅轉(zhuǎn)運ATP酶缺陷而引起銅藍蛋白形成障礙的常染色體隱性遺傳性疾病。因存在銅大量沉積于肝、腦、腎和角膜等組織,故臨床可表現(xiàn)一系列組織被損 (共 4323 字) [閱讀本文] >>