先天性代謝缺陷是一種分子病,是由遺傳性的酶缺陷所致的疾病,迄今已發(fā)現(xiàn)一千多種,絕大多數(shù)是罕見病。研究先天性代謝缺陷,為認(rèn)識人體代謝的遺傳控制、性狀的發(fā)育和分化等生物學(xué)基本問題,以及本病的病因、診斷和防治提供重要    （共 18653 字）     [閱讀本文] >>